Andrenogenitaal syndroom (AGS)

Andrenogenitaal syndroom (AGS)

Een van de aangeboren aandoeningen waar jouw kind kort na de geboorte op wordt onderzocht – door middel van het hielprikje – is het andrenogenitaal syndroom, oftewel AGS. Deze erfelijke ziekte van de bijnier komt voor bij ongeveer één op de twaalfduizend kinderen. Een afwijkende uitslag van de hielprik, wil echter niet zeggen dat je kind deze ziekte ook heeft. Met het weinige bloed dat bij een hielprik is afgenomen, is niet met 100% zekerheid te zeggen of er echt iets aan de hand is. Er zal in dat geval altijd nader onderzoek worden gedaan door de kinderarts van een academisch ziekenhuis.

Het andrenogenitale syndroom (AGS) is een erfelijke afwijking in de bijnier. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 18 kinderen met AGS geboren. De bijnier is een klein orgaan, net boven de nier. Normaal gesproken zorgt de bijnier voor de productie van belangrijke hormonen, onder andere cortison en aldosteron. Deze hormonen beschermen het lichaam: ze regelen de bloeddruk, het suikergehalte in het bloed en het evenwicht van water en zout in het lichaam. Bij een baby met AGS is de aanmaak van deze hormonen verminderd of helemaal afwezig. Hierdoor kan er een tekort aan zout (natrium) in het bloed ontstaan en kan je kind in de eerste levensweken ernstig ziek worden.Tegelijkertijd maakt de bijnier onwenselijk grote hoeveelheden van het mannelijk hormoon testosteron, waardoor de geslachtsorganen zich abnormaal ontwikkelen.

Teveel testosteron

De te grote aanmaak van testosteron heeft tot gevolg dat de uitwendige geslachtsorganen van een meisje eruit gaan zien als mannelijke geslachtsorganen. In ernstige gevallen is de clitoris dus zo vergroot dat deze op een penis lijkt. De schaamlippen worden tegen elkaar gedrukt en lijken op een balzak, maar dan zonder de ‘balletjes’. Soms worden meisjesbaby’s met AGS bij de geboorte zelfs per ongeluk voor jongetjes aangezien! Bij jongetjes met het AGS is de balzak vaak opvallend donker van kleur.

Behandeling

AGS wordt behandeld met medicijnen die de hormoontekorten aanvullen. Allereerst moet hiervoor door de kinderarts worden vastgesteld welke hormonen door de bijnieren in te lage hoeveelheden worden aangemaakt. Wanneer de hormonen weer in normale hoeveelheden in het bloed aanwezig zijn, normaliseert de testosteronspiegel zich vanzelf. De behandeling met medicijnen moet levenslang worden volgehouden waarbij regelmatige controles en bloedonderzoek nodig zijn. Voor de afwijkingen aan de geslachtsorganen bij meisjes kan een operatie nodig zijn. Omdat je kind er behoorlijk ziek van kan worden, is het belangrijk de ziekte zo snel mogelijk te ontdekken. In sommige gevallen is aan het begin van de puberteit een vervolgoperatie nodig. Verder kan de behandeling bestaan uit een psychologische begeleiding van de ouders. Als de aldosteronproductie normaal is wordt AGS meestal pas tussen het 4e en 6de levensjaar ontdekt door bijvoorbeeld te vroeg optredende puberteitskenmerken of groeiversnelling. De aandoening kan echter ook pas op volwassen leeftijd worden ontdekt (bijvoorbeeld door overmatige beharing bij vrouwen).Wanneer de ziekte pas op latere leeftijd wordt ontdekt, kan je kind voor begeleiding terecht bij de kinderpsycholoog.

NVACP

De Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten houdt zich onder meer bezig met de belangenbehartiging van AGS-patiënten en hun ouders. Je kunt bij hen terecht voor meer informatie en begeleiding.

Geschreven door: Redactie

Maak je keuze

Nederlands Vlaams ×

Welkom Vlaamse mama's!

Mamaenzo.nl heeft vanaf nu ook een Vlaams zusje.

Neem een kijkje op mamaenzo.be

Nee, bedankt. Ik blijf op mamaenzo.nl