Congenitale hypothyreoïdie (CHT)

Congenitale hypothyreoïdie (CHT)

Wanneer bij jouw kleintje een hielprik wordt afgenomen, is één van de ziektes waarop gecontroleerd wordt congenitale hypothyreoïdie, oftewel CHT. Deze schildklieraandoening komt voor bij ongeveer één op de drieduizend kinderen. Een afwijkende uitslag van de hielprik, wil echter niet zeggen dat je kindje deze ziekte ook heeft. Met het weinige bloed dat bij een hielprik is afgenomen, is niet met 100% zekerheid te zeggen of er echt iets aan de hand is. Er zal in dat geval nader onderzoek worden gedaan door de kinderarts.

CHT houdt kortweg in dat je baby bij de geboorte een tekort aan schildklierhormoon heeft. Dit hormoon wordt uitsluitend aangemaakt door de schildklier en is onder andere belangrijk voor een goede ontwikkeling van de hersenen en een goede stofwisseling. Bij gezonde pasgeboren kinderen is de schildklier een klein orgaantje dat middenin de hals ligt, even onder de adamsappel. Bij kinderen met CHT kun je in de eerste levensweken niet zien dat ze de ziekte hebben. Vandaar dat die hielprik ook zo belangrijk is. Daarmee kan de ziekte namelijk heel vroeg ontdekt én aangepakt worden. Door vroegtijdige behandeling ontwikkelen de meeste kinderen mét CHT zich hetzelfde als die zonder deze aandoening. Er zijn verschillende vormen van CHT, sommige blijvend, andere tijdelijk. Per jaar worden in Nederland, dankzij de hielprik, ongeveer 60 tot 70 kinderen met een blijvende vorm van CHT ontdekt en 20 tot 30 kinderen met een tijdelijke vorm. Daarnaast zijn er enkele honderden kinderen per jaar waarbij de afwijkende CHT-uitslag loos alarm blijkt te zijn.

Bij de kinderarts

Wanneer jouw kindje wordt doorgestuurd naar de kinderarts, zal deze in eerste instantie een uitgebreider bloedonderzoek doen en een echografie van de hals maken. Op de echografie wordt gekeken of de schildklier wel aanwezig is. Bij het bloedonderzoek wordt gekeken of de afwijking een andere oorzaak heeft en in welke mate er medicijnen moeten worden voorgeschreven. Behandeling is nodig, want  zonder schildklierhormoon groeit je kindje slecht en zal er een achterstand in zijn ontwikkeling ontstaan. Bij langdurig ernstig gebrek aan dit hormoon kan het zelfs een hersenbeschadiging oplopen. Dit kan resulteren in een geestelijke achterstand en gebrekkige motoriek.

Symptomen

Als je kind helemaal geen schildklier heeft, of wanneer zijn schildklier bijna geen hormonen produceert, kan het de volgende ziekteverschijnselen vertonen:

  • slecht drinken
  • overgeven 
  • sloomheid 
  • weinig huilen 
  • trage, moeizame ontlasting

Deze ziekteverschijnselen gaan soms vergezeld van de volgende uiterlijke kenmerken:

  • een gelige kleur in de huid
  • een bolle buik 
  • een opgezet gezicht 
  • een (te) grote tong

Deze ziekteverschijnselen en uiterlijke kenmerken komen alleen voor wanneer je baby een ernstige vorm van CHT heeft.

De behandeling

Wanneer jouw kindje CHT blijkt te hebben, dan zal de kinderarts snel met de behandeling beginnen, te weten het voorschrijven van poeders, tabletten of capsules met (kunstmatig) schildklierhormoon. De hoeveelheid medicijnen die je kindje krijgt, hangt af van de ernst van de ziekte. In sommige gevallen zal de kinderarts besluiten tot kortdurende opname in het ziekenhuis. Als je baby helemaal geen schildklier heeft, zal hij tijdens zijn hele leven deze medicijnen moeten slikken. De dosering wordt dan bepaald door de leeftijd en het gewicht van je kind. Het kan ook zijn dat de schildklier van je baby gedeeltelijk werkt. Dan wordt de dosering aangepast aan de hoeveelheid schildklierhormonen in zijn bloed. Er zal regelmatig gemeten moeten worden hoeveel schildklierhormonen je kind produceert. Daarvoor zal telkens opnieuw bloed afgenomen moeten worden.

Regelmatige controle

In een groot aantal gevallen werkt de schildklier van je baby maar tijdelijk niet goed. Wanneer de productie van het hormoon na een aantal weken of maanden weer opgang komt, heeft je baby geen medicijnen meer nodig. Ook in dit geval zal er regelmatig bloed geprikt moeten worden, om te controleren hij het hormoon zelf alweer aanmaakt.
Het is belangrijk dat een baby met CHT binnen drie weken na de geboorte medicijnen met een kunstmatig schildklierhormoon krijgt. Na die drie weken kan je kind namelijk geestelijke en lichamelijke schade ondervinden door gebrek aan het hormoon. Daarom wordt je kindje ook zo snel na de geboorte op de ziekte gecontroleerd.

Stichting Schild

Ouders met kinderen die aan CHT lijden, kunnen contact opnemen met de Stichting Schild. Deze stichting informeert over schildklieraandoeningen en brengt lotgenoten met elkaar in contact.