Leven op een weegschaal: een dag uit het leven van kinderen met een metabole ziekte

Rachelle Abbas 8 okt 2018 Gezin

Elk jaar worden ongeveer 800 kinderen in Nederland geboren met een metabole ziekte en voor de helft van hen bestaat geen behandeling. Bij kinderen die worden geboren met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische processen van het lichaam. Ruim 10.000 Nederlandse gezinnen hebben iedere dag te maken met deze aandoening.

Zo ook de familie Cramer van den Bogaert. Het gezin bestaat uit moeder Dagmar, vader Bjørn, dochter Jitske (9 jaar) en zoons Tjebbe (11 jaar) en Jolle (7 jaar). De jongens hebben allebei een metabole ziekte en het hele gezin heeft hier elke dag mee te maken. Dagmar, de moeder van Tjebbe en Jolle, beschrijft een dag uit het leven van haar zoons.

Leven op een weegschaal

‘Bollie? Lieve kleine bollie van me, word je wakker lieverd?’ zeg ik zachtjes. ‘Mannetje, lig je nog zo lekker te slapen? Word eens wakker vriendje… Er is een nieuwe dag aangebroken, doe je weer gezellig mee?’ Dit riedeltje zeggen we dagelijks. Onze jongste is altijd al een slaper geweest.

Begin van de dag

Als de dag van Jolle begint, start de dag – zoals het over het algemeen bij iedereen gaat – met wakker worden, aankleden en lekker ontbijten. Mijn man en ik hebben zijn dag en die van zijn oudere broer Tjebbe qua eten de avond ervoor al helemaal doorgenomen en waar mogelijk hebben we het ook al bereid. Tjebbe en Jolle volgen namelijk een streng dieet, het Ketogeen dieet. Dat dieet is vergelijkbaar met een streng Atkins dieet: heel hoog in vetten, laag in koolhydraten. Alles wat ze eten wegen we af. Hun ontbijt ziet er als volgt uit: 35 gram volkoren brood, 8 gram boter, 20 gram beleg, 50 ml volle melk en de onvermijdelijke 40, respectievelijk 47 gram vetemulsie. Door de jongens ook wel het vieze ‘speciale spulletje’ genoemd.

Het dieet

De reden dat ze zo’n streng dieet moeten volgen is omdat Tjebbe en Jolle beiden een metabole ziekte hebben, Glut1 Deficiëntie om precies te zijn. De glucose die je uit je voeding haalt, wordt bij de jongens niet goed getransporteerd naar hun hersenen. Daardoor krijgen hun hersenen te weinig energie, aangezien glucose één van de belangrijkste bouwstoffen is voor onze (en daarmee ook hun) hele ontwikkeling. Door het dieet kunnen de jongens energie halen uit vetten, in plaats van uit glucose. Hun hersenen worden als het ware door een andere energiebron gevoed, vandaar dat ze het vieze ‘speciale spulletje’, de vetemulsie moeten drinken. Deze ziekte is niet veelvoorkomend, maar doordat ze behandeld kunnen worden is het gelukkig niet levensbedreigend. We zeggen dan ook altijd dat ze ‘zonder tegenbericht, gewoon 100 kunnen worden’.

De diagnose

Bij Tjebbe werd de metabole ziekte pas later ontdekt, hij was toen bijna 3 jaar oud. Omdat het later is ontdekt, heeft hij een ontwikkelingsachterstand opgelopen. Toen ik zwanger was van Jolle kregen we te horen dat we een vergrote kans zouden hebben op het krijgen van kinderen met deze aandoening. Toen Jolle geboren werd, namen ze direct bloed af uit de navelstreng en kregen we 6 weken later te horen dat hij de metabole ziekte ook had. Ik heb echt in alle talen staan vloeken. Door deze vroege diagnose werd Jolle direct na de geboorte op een speciaal dieet gezet, daardoor lijkt hij zich anders te ontwikkelen dan Tjebbe. Hun zusje Jitske van 9 jaar heeft de ziekte niet.

De rest van de dag

Nu de vakantie weer voorbij is en de kinderen weer naar school gaan, komt – net als bij alle gezinnen – alles en iedereen weer in een ritme. Eerlijk gezegd is dat wel het beste voor de jongens. Wij zorgen dat we alles netjes afgewogen meegeven naar school. Het tien-uurtje op school bestaat uit fruit en een beker drinken, bijvoorbeeld water of Slimpie (koolhydraat-vrije limonade). Denk bij fruit dan aan bijvoorbeeld 40 gram appel – ze hebben nog nooit een hele gegeten, 65 gram frambozen of 100 gram aardbeien: deze porties bevatten allemaal hetzelfde aantal koolhydraten. Banaan krijgen de jongens overigens nooit, daar mogen ze maar 20 gram van en dat is net niks… Het tussendoortje wordt ook weer vergezeld door hun ‘speciale spulletje’, de vetemulsie. De lunch is vergelijkbaar met het ontbijt, ook weer met de vetemulsie.

Uit school

Als ze uit school komen, – Tjebbe gaat naar speciaal onderwijs en Jolle is dit schooljaar begonnen op het speciaal basisonderwijs – krijgen ze een tussendoortje. Een tussendoortje kan een rijstewafel of een volkoren biscuitje zijn, ook weer met de vetemulsie. In de loop van de middag mogen de jongens nog een stukje worst van 25 gram, of kaas en wat komkommer van 50 gram met 10 gram mayonaise. Het avondeten bestaat ook weer uit een afgewogen hoeveelheid AVG (aardappels, vlees en groenten), mét jus. Een toetje mogen ze ook: 75 gram volle yoghurt met wat Slimpie siroop. En smullen doen ze er zeker van! Vaak geven we het toetje pas na de vetemulsie, volgens de jongens houd je dan nog de lekkere smaak in je mond en is het prikken ‘s avonds ook niet zo erg. ‘s Avonds meten we de ketonen in hun bloed door middel van een vingerprik. Deze zogenaamde ketonen worden door het lichaam aangemaakt als vetten en worden als energiebron gebruikt. De ketonen moeten een bepaalde waarde hebben. Eigenlijk meten we of de jongens wel goed genoeg zijn ingesteld op hun dieet.

Niemand is perfect

Zo doen we dit voor Tjebbe al 8 jaar en Jolle krijgt vanaf dat hij een baby is al aangepaste voeding, hij is langzaam ook in hetzelfde dieet als Tjebbe gegroeid. Althans, het dieet is zoals het zou moeten gaan, maar niemand is perfect en wij dus ook niet. Neem nou de feestdagen (wie heeft die überhaupt bedacht?), verjaardagen, kinderfeestjes, vakanties (weg regelmaat) en noem maar op. Mijn man en ik hebben altijd gezegd dat we samen met de kinderen vooral zoveel mogelijk als gewoon gezin door het leven willen gaan. We hebben immers ook een hele lieve, mooie en zorgzame dochter die geen metabole ziekte heeft, die geen dieet moet volgen en geen ‘speciaal spulletje’ hoeft te drinken en wél wil snoepen, frietjes of een pizza wil eten. Het komt dan dus ook voor dat zij iets eet wat de jongens niet mogen. Daar hebben we nooit geheimzinnig over gedaan naar de jongens toe. Het is niet anders.

Dat klinkt misschien wat hard, maar ze lijken het gewoon geaccepteerd te hebben. Dat vind ik zo bewonderenswaardig. Wat kun je naast grenzeloos houden van, toch ook een respect voelen voor je kinderen. Ik geef het je te doen: 5 keer per dag iets te drinken wat je werkelijk niet te hachelen vindt, dag in, dag uit, jaar in, jaar uit. Ons motto is ‘het is wat het is en we maken er het beste van’.

Stiekem

Tuurlijk hebben de jongens weleens stiekem iets in hun mond gestopt wat niet ‘mag’, of ben ik weleens door de juf van Jolle gebeld om te checken of het klopte dat hij gestopt was met het dieet. Op een dag waren de jongens wel heel verdacht stil op hun kamer en waren die paaseitjes op miraculeuze wijze verdwenen. Zo kan ik nog wel even doorgaan, maar ik snap het ook heel goed. Daar komt bij, dat wanneer ze iets eten buiten het dieet om, ze niet direct ziek worden. Het gaat met name om het langetermijneffect. Het langetermijneffect kan zijn dat ze epilepsie kunnen ontwikkelen, hun verstandelijk vermogen kan verder worden aangetast of verergering van de ongecontroleerde bewegingen die Tjebbe regelmatig heeft bij spanning en inspanning.

Dat maakt het voor hen natuurlijk ook heel moeilijk om te begrijpen. Als je als ouder en arts zegt ‘door het dieet kun jij Jolle zijn en kun jij Tjebbe zijn, kun je doen wat je doet en kun je leren, lopen, praten en rennen’, klinkt het zo abstract. Soms zou ik bijna willen dat ze er direct ziek van werden, want dan is het veel duidelijker voor ze dan zo’n vage omschrijving en het langetermijneffect. Erg eigenlijk dat ik soms zo denk…

Geluk

Het klinkt misschien gek, maar ergens hebben we ook ‘geluk’. Bij de meeste metabole ziekten wordt je kind niet eens volwassen. Een snelle diagnose is echt van levensbelang. Hoe eerder een kind een behandeling kan krijgen, hoe groter de kans dat het kind niet hoeft af te takelen. Doordat de jongens dit dieet kunnen volgen hebben wij het gevoel dat we ergens tegen kunnen knokken.

Wat wij willen is dat ieder gezin dat getroffen wordt door een metabole ziekte, ook een vuist kan maken en ertegen kan knokken. Dat die ouders ook tegen hun kind kunnen zeggen ‘lieverd, het is wat gedoe, maar zonder tegenbericht word je gewoon 100’. Zo ver is het helaas nog niet, maar we hebben goede hoop dat in de komende jaren stappen kunnen worden gezet. Dat een metabole ziekte niet meer dodelijk hoeft te zijn. Natuurlijk is er binnen ons gezin regelmatig weerstand, en natuurlijk balen wij als ouders ook weleens van het feit dat al het spontane er voorgoed van af is – je moet altijd nadenken bij alles wat je onderneemt en heel vaak ‘nee’ zeggen. Toch prijzen we ons gelukkig dat we er tegen kunnen knokken. Dan maar leven op een weegschaal.

Reageer op artikel:
Leven op een weegschaal: een dag uit het leven van kinderen met een metabole ziekte
Sluiten