Rachelle Weiler
Rachelle Weiler | LinkedIn Baby 31 okt 2019

Wat is Sikkelcelziekte en loopt jouw kind er een verhoogd risico op?

Als je net een baby hebt gekregen, zal er binnen een week -met goedkeuring van de ouders- een hielprik afgenomen worden. Met bloed uit de hiel wordt je baby gecontroleerd op meerdere ernstige ziekten. Eén daarvan is Sikkelcelziekte.

Door middel van de hielprik wordt jouw kleintje op al ruim 20 ziekten gecontroleerd. De ene is ernstiger dan de ander. Sommigen zijn goed te genezen, terwijl anderen een chronisch verloop hebben.

Wat is Sikkelcelziekte?

Als iemand Sikkelcelziekte heeft, wordt er abnormaal hemoglobine aangemaakt. Dit zit in de rode bloedcellen in je bloed. Het gebeurt vaak door een lage zuurstofspanning, dat deze rode bloedcellen een abnormale vorm aannemen. De vorm van een C, oftewel een sikkel. Door deze abnormale vorm, bewegen de bloedlichaampjes zich minder goed door de aderen, waardoor er sneller verstoppingen ontstaan. De bloedcellen klonteren samen, wat kan leiden tot pijn, infecties en orgaanschade.
Het bloed wordt ook sneller afgebroken, waardoor er eerder bloedarmoede op kan treden. Gezonde rode bloedcellen circuleren ongeveer 120 dagen in het lichaam. Hierbij filteren ze het lichaam op bijvoorbeeld kooldioxide. Bloed van mensen met Sikkelcelziekte wordt vaak al naar 10 of 20 dagen afgebroken. Het beenmerg, dat nieuw bloed produceert, kan deze afbraak niet bijbenen, waardoor er een tekort ontstaat.

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte, die net zoveel voorkomt bij mannen als bij vrouwen. Het is een ziekte waar je niet van kan genezen.

Je kan alleen Sikkelcelziekte krijgen, als beide ouders dit gen bij zich dragen. Dit hoeft niet te betekenen dat ze ook allebei ziek zijn. Je kan het gen bij je dragen, zonder dat de afwijking zich ook echt manifesteert in het lichaam.
De ziekte komt vooral voor in families die hun wortels hebben liggen in Afrika, Zuid-of Midden-Amerika, Caribische eilanden, mediterrane landen (zoals Turkije, Griekenland en Italië), India en Saudi-Arabië. Als je ouders of familie afkomstig zijn uit deze landen, loop je een verhoogd risico. Per jaar worden er in Nederland tussen de 40 en 60 baby’s met Sikkelcelziekte geboren.

sikkelcelziekte
Bron: hemoglobinenederland.nl

De symptomen

Hoewel Sikkelcelziekte al aanwezig is bij geboorte, ontwikkelen baby’s vaak pas na 4 maanden symptomen.

  • bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen
  • vermoeidheid
  • geelzucht
  • snelle hartslag
  • pijnaanvallen, vooral in botten, buik en longen
  • zwelling van handen en voeten
  • kortademigheid bij inspanning
  • oogproblemen
  • nierschade
  • botproblemen
  • groeiachterstand
  • verlate puberteit

Omdat Sikkelcelziekte in het bloed voorkomt, zijn symptomen door het hele lichaam te vinden. De voornaamste symptomen zijn pijnaanvallen, het meer vatbaar zijn voor infecties in orgaanschade.

Behandeling van Sikkelcelziekte

Helaas is Sikkelcelziekte niet te genezen. Alleen in het geval van een stamceltransplantatie van een gezond familielid zou een patiënt uiteindelijk kunnen genezen. Deze procedure is echter nog niet vaak uitgevoerd, en gaat tot op heden gepaard met veel complicaties.

Zodra de diagnose wordt gesteld, krijgen patiënten vaak vocht toegediend, omdat dit de sikkelcelvorming tegen zou gaan. Er wordt antibiotica gegeven in het geval van infecties, en soms bloedtransfusies als er sprake is van bloedarmoede.
Medicatie als Hydroxyureum wordt soms gegeven om de aanmaak van nieuwe bloedcellen te stimuleren.

Lees ook:

Reageer op artikel:
Wat is Sikkelcelziekte en loopt jouw kind er een verhoogd risico op?
Sluiten