Weten dat je blind en doof wordt: alles wat je moet weten over het syndroom van Usher

Het Ushersyndroom, ook wel het syndroom van Usher genoemd, is een erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en langzaamaan verlies van zicht ervaren. De ziekte is erg zeldzaam, zo’n 800 tot 1.000 mensen in Nederland hebben last van het Ushersyndroom, wereldwijd zijn er zo’n 400.000 mensen die het syndroom van Usher hebben.

Deze zeldzame aandoening is progressief, het horen en zien gaat steeds verder achteruit en het zal uiteindelijk tot volledige doofblindheid leiden. Wat het Ushersyndroom precies is? Dat lees je hier:

Typen Ushersyndroom

Mensen die het Ushersyndroom hebben kunnen slechter horen of zijn helemaal doof, dat komt door problemen met het binnenoor. Ook kunnen deze mensen slechter zien of blind zijn, dat kan komen door Retinitis Pigmentosa (Retinitis pigmentosa, RP, is een groep van erfelijke oogaandoeningen). Soms kan iemand met het syndroom van Usher ook problemen met het evenwicht hebben. Drie tot zes procent van alle slechthorende of doof geboren kinderen heeft het syndroom van Usher. Er zijn drie verschillende types van het syndroom van Usher: type 1, type 2 en type 3. De eerste twee types komen het meeste voor.

Type 1
Iemand met het Ushersyndroom type 1 is al doof of slechthorend vanaf de geboorte. Op kinderleeftijd gaat het zicht van deze kinderen steeds harder achteruit, de eerste tekenen van nachtblindheid en een kokervisie vinden plaats rond de leeftijd van 10 jaar. Ook zijn er problemen met het evenwicht, hierdoor verloopt de ontwikkeling van de kinderen ook iets anders. Ze kunnen bijvoorbeeld later zitten of lopen.

Type 2
Een kind met type 2 hoort slechter vanaf de geboorte. Hoeveel een kind minder kan horen, kan verschillen van mild tot ernstig. Bij een deel van de kinderen met type 2 gaat het om progressief gehoorverlies. Bij type 2 is er geen sprake van problemen met evenwicht. In de puberteit of op volwassen leeftijd begint de slechtziendheid.

Type 3
Kinderen met het Ushersyndroom type 3 horen goed bij de geboorte, ook bij dit type is er geen sprake van problemen met evenwicht. Vanaf de puberteit of op jongvolwassen leeftijd begint het zicht en gehoor steeds meer te verslechteren.

Erfelijke ziekte

Het Ushersyndroom is een erfelijke ziekte, waarvoor beide ouders een defect gen of mutatie doorgeven aan hun kind. De overerving is autosomaal recessief. Autosomaal recessieve ziektes zijn ziektes die je pas krijgt als je van allebei je ouders een fout in hetzelfde gen erft. Het kan zijn dat je als ouder zijnde helemaal niet weet dat je een fout in het gen hebt, dat komt omdat bij recessieve ziekten het gezonde gen de baas is. Pas als je vader en moeder allebei een fout (mutatie) op een bepaald gen hebben, kun je als kind de ziekte krijgen. Vaak is dit dus onverwachts, omdat je als ouder niet altijd weet dat je de drager bent. De kans dat ouders de fout allebei doorgeven, is 25%, zo is er ook 25% de kans dat je als kind de fout niet erft, en 50% kans dat je als kind de drager bent. Er zijn meer dan tien ushergenen (genen die betrokken zijn bij deze aandoening) bekend, allemaal aangeduid met letters, zoals bijvoorbeeld USH1B of USH2A. Er zijn alleen al voor het USH2A zo’n 500 verschillende mutaties bekend.

Belangrijkste kenmerken syndroom van Usher

Twee van de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Usher zijn doofheid en slechthorendheid. Daarnaast kan Retinitis Pigmentosa zorgen voor nachtblindheid, kokervisus, verminderd scherp zien, last van fel licht of functionele blindheid.

Gehoorverlies
Een kind met het syndroom van Usher is bij de geboorte al doof of slechthorend. Het geluid dat een kind waarneemt wordt niet gehoord, of klinkt heel dof omdat hoge tonen wegvallen in geluiden. Elke vijf tot tien jaar gaat het gehoorverlies gemiddeld met zo’n 5 tot 10 decibel achteruit. Een groot deel van de slechthorenden met het Ushersyndroom wordt zo ernstig doof dat hoortoestellen ook geen hulp meer kunnen bieden.

Slechtziendheid
De visuele problemen die komen kijken bij het syndroom van Usher beginnen vaak in de kindertijd of pubertijd. Vaak is het kind eerst nachtblind, met als signalen minder sterren aan de hemel zien, moeite met fietsen in het donker of het herkennen van mensen wanneer er slecht licht is. Kokervisus kan steeds verder versmallen tot de grootte van een rietje. Op den duur kan dit ervoor zorgen dat de mond van andere mensen niet meer goed zichtbaar zijn, waardoor liplezen erg moeilijk wordt. Gebarentaal of braille kan dan een uitkomst bieden.

LEES OOK: De Vlinderziekte: alles wat je moet weten over Epidermolysis Bullosa

Behandeling

Behandeling voor het syndroom van Usher is (nog) niet mogelijk. Hulpmiddelen als een loep, vergroting op de computer, een geleidehond of taststok en gehoorapparaten kunnen helpen. Er zijn wel enkele ontwikkelingen, zo worden er steeds meer onderzoeken gedaan naar het syndroom van Usher. Het Ushersyndroom is niet op te lossen door één onderzoek of doorbraak, er zijn best wat obstakels om een geschikte behandeling te vinden voor mensen met het Ushersyndroom. In deze infographic lees je er meer over.

Impact van het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is niet te genezen. Mensen met het Ushersyndroom kunnen gebruik maken van hulpmiddelen om hun dagelijks leven makkelijker te maken, denk aan een loep, vergroting van lettertypen op de computer, een geleidehond, een taststok, een hoortoestel of een cochleair implantaat.

Hoe en welke manier van communicatie mensen met het Ushersyndroom gebruiken, is afhankelijk van de mate van gehoor- en gezichtsverlies. Soms kan iemand bijvoorbeeld nog genoeg horen om een gesprek aan te gaan, maar is het zicht te weinig om iets te kunnen lezen. Het kan ook zijn dat iemand juist niets meer hoort, maar nog wel voldoende ziet om te kunnen communiceren in gebarentaal.

Afgelopen jaren zijn er verschillende documentaires gemaakt over mensen die leven met het Ushersyndroom. Zo was in 2011 een documentaire te zien over de 27-jarige Franka te zien, genaamd ‘Morgen kan het donker zijn’. Het jaar daarna kwam de documentaire ‘Onzichtbaar’ te zien waar Hedda de Roo, een 24 jarige student, gevolgd werd.

De meest recente documentaire over het Ushersyndroom is ‘Voor het donker wordt’ waarin de zussen Lotte en Roos gevolgd werden. Je kunt de documentaire hier bekijken.

Ontvang de best gelezen artikelen in je inbox

Schrijf je in voor onze nieuwsbrief en ontvang de beste artikelen over de zwangerschap, bevalling en de verzorging van de baby in je mailbox.

Reageer op artikel:
Weten dat je blind en doof wordt: alles wat je moet weten over het syndroom van Usher
Sluiten