Rachelle Weiler
Rachelle Weiler | LinkedIn Baby 14 okt 2019

Waar wordt je baby op getest als het een hielprik krijgt?

Als je baby net geboren is, zal het direct worden onderworpen aan allerlei testen om te checken of het helemaal gezond is. Eén van die testen is de hielprik.

Op welke ziekten wordt je baby zoal getest als er een hielprik wordt uitgevoerd, en hoe gaat de hielprik in z’n werk? Wij hebben een overzicht voor je gemaakt.

Wat is een hielprik?

De hielprik is een optionele screening waarbij wordt onderzocht of je baby bepaalde (erfelijke) ziekten heeft. Als ouder mag je dus zelf bepalen of dit bij jouw baby wordt gedaan. Uit statistieken blijkt echter dat het overgrote deel van de ouders hier toestemming voor geeft.

Zodra je hier akkoord voor hebt gegeven, zal er iemand van de Jeugdgezondheidszorg bij je langskomen in de eerste week na de geboorte van je baby. Als je baby nog in het ziekenhuis ligt, zal de hielprik daar worden uitgevoerd. Met een speciaal apparaatje worden een paar druppels bloed uit de hiel van je baby opgevangen op een hielprikkaart. Deze worden vervolgens onderzocht op mogelijke erfelijke ziekten. Soms wordt er in combinatie met de hielprik ook een gehoortest uitgevoerd.

Het bloed dat tijdens de hielprik is afgenomen, wordt op tenminste 23 aangeboren ziekten getest. Soms sporen onderzoekers nog andere afwijkingen op. De belangrijkste ziekten zetten we hieronder uiteen.

1. Andrenogenitaal syndroom (AGS)

Dit is een erfelijke stoornis in de hormoonproductie van de bijnieren. Hierdoor kan er te weinig cortisol aangemaakt worden, ook wel het ‘stress-hormoon’ genoemd. Hierdoor houden baby’s minder zout vast, waardoor ze sneller kunnen uitdrogen. Bij meisjes met deze ziekte kunnen door verhoogd testosteron de uitwendige geslachtsorganen vermannelijkt zijn. Deze ziekte komt bij ongeveer 1 op de 12.000 baby’s voor. Meer over deze aandoening lees je in dit artikel.

2. Congenitale hypothyreoïdie (CH)

Congenitale hypothyreoïdie is een verzamelnaam van meerdere ziekten die de werking van de schildklier aantasten. Er worden te weinig schildklierhormonen aangemaakt, waardoor kinderen last kunnen krijgen van problemen met de stofwisseling. Dit kan problemen met hersenontwikkeling en groei veroorzaken. Bij vroege behandeling kunnen de effecten van deze ziekte ingeperkt blijven. Zonder behandeling kan CH resulteren in een verstandelijke beperking. Deze aandoening komt ongeveer voor bij 1 op de 3.000 kinderen na het doen van de hielprik en is vaak niet erfelijk. Meer over deze ziekte lees je in dit artikel.

3. Phenylketonurie

Dit is een erfelijke ziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet goed wordt afgebroken in het lichaam.  Hierdoor kunnen de hersenen beschadigd raken, wat mogelijk ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen tot gevolg kan hebben. Kinderen kunnen ook spasmes en epilepsie vertonen. Met een dieet en bepaalde medicijnen kan deze ziekte vaak redelijk onder controle gehouden worden. Deze ziekte komt bij ongeveer 1 op de 18.000 kinderen voor. Meer weten over Phenylketonurie? Check dit artikel. 

4. Sikkelcelziekte

Dit is een erfelijke ziekte die de rode bloedcellen aantast. Bij mensen die sikkelcelziekte hebben, wijken hemoglobinewaarden af van de norm. Hierdoor krijgen rode bloedcellen een rare vorm, ofwel een sikkel. Je kan dit vergelijken met de letter C. Door de abnormale vorm stromen deze rode bloedcellen minder goed door de aderen, waardoor het bloed sneller gaat klonteren. Dit kan veel pijn en orgaanschade tot gevolg hebben. Hoewel de klachten vaak goed te behandelen zijn, is de kans groot dat mensen hier op latere leeftijd blijvende orgaanschade aan overhouden. Bij ongeveer 0,02% van alle geboren baby’s wordt sikkelcelziekte vastgesteld. In dit artikel lees je meer over sikkelcelziekte.

Let op:

Als er via de hielprik een afwijking wordt vastgesteld door onderzoekers, wil dat niet direct zeggen dat je kind een bepaalde aangeboren ziekte heeft. Daarvoor is er simpelweg te weinig bloed afgenomen. Uitgebreider onderzoek volgt dus.

Naast de bovenstaande ziekten, wordt het bloed ook nog op veel andere, zeldzame en aangeboren ziekten gecheckt. Het complete overzicht vind je op de website van het RIVM.

Update:

Vanaf oktober 2019 wordt het aantal ziekten waarop je baby door middel van de hielprik wordt getest, uitgebreid met 3 ernstige stofwisselingsziekten. Het doel is om de hielprik in 2022 uit te breiden naar 31 ernstige ziekten.
De stofwisselingsziekten die nu worden toegevoegd aan het onderzoek zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1).
Alle drie deze ziekten kunnen zonder behandeling een dodelijk verloop hebben.

Lees ook: Zwanger en de NIPTest: hoe groot is de kans op een afwijking per leeftijd?

 

Laatste reactie
0 reacties totaal
Nog geen reacties
Praat mee op het forum
Reageer op artikel:
Waar wordt je baby op getest als het een hielprik krijgt?
Sluiten